Врачи Ростовской областной детской клинической больницы (ОДКБ) совместно с федеральными специалистами спасли жизнь младенца с редчайшим генетическим заболеванием — IPEX‑синдромом. Об этом сообщил губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь.
Ребёнок поступил в отделение реанимации, когда ему было всего полтора месяца. Состояние малыша оценивалось как крайне тяжёлое, у него активно развивались осложнения. Медики незамедлительно провели срочное генетическое обследование и заподозрили редкую форму первичного иммунодефицита.
Предварительный диагноз поставила Елена Головина, лечащий врач, доктор отделения онкологии и гематологии № 2 ОДКБ. Позднее диагноз — IPEX‑синдром — был подтверждён.
IPEX‑синдром относится к числу крайне редких патологий: в мире известно не более 300 случаев заболевания, а в Ростовской области это первый официально подтверждённый эпизод. При такой патологии критически важна скорость постановки диагноза: любая неточность или задержка могут привести к фатальным последствиям. Команда ростовских медиков сумела избежать ошибок и оперативно выстроить тактику действий.
Было принято незамедлительное решение о переводе ребёнка в федеральный центр. В Российской детской клинической больнице мальчику подобрали точную, выверенную терапию. Сейчас малыш находится дома и продолжает лечение под наблюдением Елены Головиной.
Случай наглядно демонстрирует высокий уровень подготовки и слаженность работы региональных и федеральных специалистов.
Фото: соцсети Юрия Слюсаря
